Jakarta, CNBC Indonesia - Sebuah kota terpencil di Brasil menjadi sorotan dunia setelah ditemukan kasus penyakit genetik langka yang melemahkan sistem saraf. Kota tersebut adalah Serrinha dos Pintos yang berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa dan terletak di wilayah timur laut Brasil.
Di kota ini, seorang ahli biologi dan genetika bernama Silvana Santos pertama kali mengidentifikasi dan menamai penyakit langka bernama Sindrom Spoan. Sindrom Spoan disebabkan oleh mutasi genetik yang hanya muncul jika gen yang rusak diturunkan dari kedua orang tua. Penyakit ini secara bertahap melemahkan tubuh dan sistem saraf penderita.
Sebelum Santos datang lebih dari 20 tahun lalu, warga tidak mengetahui penyebab anak-anak mereka kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos menjadi catatan pertama di dunia tentang sindrom tersebut dan berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
"Dia memberi kami diagnosis yang tidak pernah kami miliki sebelumnya. Setelah itu, bantuan mulai datang, orang-orang, dana, dan kursi roda," ujar Marquinhos, salah satu pasien mengutip laman BBC International, Rabu (21/5/2025).
Kawin Sepupu dan Risiko Genetik
Asal mula penelusuran dimulai dari tetangga Santos di São Paulo, yang merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap banyak anggota keluarganya yang lumpuh, namun tidak ada penjelasan medis yang bisa menjelaskan kondisi tersebut.
Ketika akhirnya Santos berkunjung ke kota itu, ia menyadari pernikahan antar kerabat terutama sepupu sangat umum di sana. Itu akibat isolasi geografis dan minimnya migrasi masuk. Dalam studinya pada 2010, Santos menemukan bahwa lebih dari 30% pasangan di kota itu memiliki hubungan darah, dan sepertiga dari mereka memiliki anak dengan disabilitas.
Ahli genetika Luzivan Costa Reis menyebut risiko memiliki anak dengan gangguan genetik langka pada pasangan sepupu bisa mencapai 5-6%, dibandingkan hanya 2-3% pada pasangan yang tidak berkerabat.
Untuk menelusuri akar penyakit, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo dan Serrinha. Ia mengumpulkan sampel DNA dari rumah ke rumah sambil mendengarkan kisah keluarga warga. Riset tersebut menghasilkan publikasi ilmiah tahun 2005 yang mengungkap mutasi genetik penyebab Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang menyebabkan produksi berlebihan protein penting di sel otak.
Penelusuran ini bahkan mengungkap mutasi tersebut kemungkinan berasal dari penjajah Eropa lebih dari 500 tahun lalu, terutama keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang melarikan diri dari Inkuisisi di Semenanjung Iberia.
Meski belum ditemukan obat, kesadaran dan pemahaman warga telah meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, kini mereka disebut memiliki Spoan. Kursi roda tidak hanya memberi mobilitas, tetapi juga mencegah komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.
Kini, proyek penelitian baru yang didukung Kementerian Kesehatan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya bukan melarang pernikahan sepupu, melainkan memberi edukasi genetik bagi pasangan muda.
Meski kini Santos menjadi dosen universitas dan pemimpin pusat edukasi genetika, ia tetap mengunjungi Serrinha. "Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah," ujar Inés, warga setempat. "Santos seperti keluarga bagi kami."
(hsy/hsy)
Saksikan video di bawah ini:
Video: Efek Domino Perang Dagang ke Bisnis Parfum Lokal
Next Article Ahli Ungkap 4 Kalimat Ajaib Bikin Langgeng Bersama Pasangan
